ПОЖАЛУЙСТА, ПОМОГИТЕ НАМ ПОМОЧЬ! ХЕНДРА, У КОТОРОЙ ТЯЖЕЛОЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МЫШЦ, НУЖДАЕТСЯ В ПОМОЩИ КАЖДОГО ИЗ НАС!

«Я не хочу думать, что конец уже близок… Все, во имя чего я так усердно работала, просто исчезает», — пишет 20-летняя Хендра в Детский фонд ТУК... Хендра страдает спинальной мышечной атрофией подтипа 2, то есть СМА2, которая приводит к параличу тела и дыхательных путей. Без лечения течение болезни усугубляется.

Девушка, страдающая от серьезного заболевания мышц, нуждается в дорогостоящем лекарстве, стоимость которого свыше 200 000 евро в год. Такую сумму ни девушке, учащейся в университете, ни ее семье взять неоткуда.

Давайте на минутку задумаемся… Какое чувство может быть у молодой девушки, всю свою жизнь ждущей и мечтающей о лекарстве, которое могло бы ее излечить или хотя бы продлить ее жизнь и помогло бы справляться самостоятельно? И теперь, когда этот момент, наконец, настал, она вдруг оказывается немного слишком стара, чтобы получить это невероятно дорогое лекарство при поддержке государства…

Именно это и произошло с Хендрой, которая немного опоздала для того, чтобы получить лекарство от спинальной мышечной атрофии при финансировании со стороны государства. А именно, с начала этого года получают лекарство Рисдиплам все пациенты с диагнозом СМА1 и СМА2 в возрасте 0-19 лет, но Хендре в январе исполнилось 20 лет. СМА — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, вызванное дефектом гена. В случае с этой болезнью дефектный находящийся в 5. хромосоме ген SMN1, что вызывает дефицит белка SMN, важного для функции мотонейронов. Говоря медицинским языком, это регресс моторики, умственные способности человека болезнью не затрагиваются. Это наиболее распространенное наследственное заболевание со смертельным исходом в детском и подростковом возрасте. Замечательные жертвователи Детского фонда и ранее помогали страдающим различными формами того же заболевания – на сегодня уже трехлетней Аннабель и почти 2,5-летней Дезире.

Из-за болезни Хендра прикована к инвалидному креслу, но это не помешало ей успешно окончить гимназию Кийли, школу искусств при Школе Изящных Искусств Кийли, создать студенческую фирму, поступить в университет с лучшим баллом 98/100, заниматься живописью, участвовать в художественной выставке и удачно соревноваться в команде зального хоккея в электрическом инвалидном кресле. Благодаря своему таланту и умениям Хендра добилась гораздо большего, чем некоторые из ее здоровых сверстников, также она горячо сражается за права людей с ограниченной подвижностью и является дизайнером социальных сетей в организации при университете «Tudengid Ukraina Heaks».

Хендра пишет: «Я привыкла достигать всего сложнее, чем здоровые люди, но теперь бремя моей болезни настигает меня. Мое здоровье ухудшается за последний год примерно в 3 раза быстрее, чем за прошлые годы вместе взятые. Несмотря на мое желание заниматься искусством после окончания художественной школы, я не могу свыкнуться с мыслью, что все, во имя чего я усердно работала и заставляла себя улыбаться, может исчезнуть в один миг. Я боюсь, что однажды не смогу проснуться и не смогу добиться того, что так необходимо в этом обществе. И, конечно же, то, что я должна все бросить, вернуться домой и просто существовать. Я не создана для этого, мне действительно очень страшно».

Серьезный диагноз Хендре поставили в возрасте 1,5 лет, тогда лекарства от этой болезни еще не существовало. К 2022 году медицина настолько развилась, что во всем мире, в том числе в Европе, существует уже три метода лечения спинальной мышечной атрофии, и многие другие находятся в стадии исследований. Но все имеющиеся варианты лечения очень дороги, а это означает, что даже обеспеченная семья не сможет приобрести их самостоятельно.

Хендра заканчивает свое письмо словами:

«Одно дело стать немного сильнее и улучшить качество жизни благодаря лечению, другое дело справиться с судорогами, возникающими из-за ослабления мышц тела, которые учащаются и причиняют безумную боль.

Я знаю, что Вы не должны мне помогать, но спросить и надеяться ведь можно…»

Предоставление Хендре возможности лечения поддерживается как ее лечащим врачом, так и врачами/генетиками Центра компетенции по редким заболеваниям Клиники Тартуского университета.

По словам руководителя Центра компетенции по редким заболеваниям, профессора Катрин Ыунап, в долгосрочной перспективе врачам, исследователям и Эстонской больничной кассе необходимо найти наилучшее решение для помощи детям, рожденным со спинальной мышечной атрофией: «Для этого необходимо проводить всем новорожденным скриннинг на данную болезнь и своевременно начинать лечение.Этим мы предотвратим развитие симптомов у детей со спинальной мышечной атрофией», — подтверждает профессор Ыунап.

Центр в сотрудничестве с Детским фондом уже в этом году планирует начать пилотный проект скрининга: «К сожалению, эта тяжелая болезнь отняла жизнь у многих детей Эстонии, но мы определенно хотим помочь тем, кому можем помочь сегодня», — говорит стратегический руководитель Детского фонда Сиири Оттендер-Паасма и добавляет: «Мы очень надеемся, что чудесные жертвователи Детского фонда придут на помощь и Хендре и помогут милой девушке осуществить ее мечты. Мы очень нуждаемся в вашей помощи, дорогие помощники!»

ДОРОГИЕ ЖЕРТВОВАТЕЛИ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОДАРИТЕ ХЕНДРЕ ШАНС!

Хендре можно помочь, сделав пожертвование на благотворительный счет Детского фонда и указав в пояснении „Hendra“:

Наименование получателя: SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond

Swedbank IBAN EE682200221015828742

SEB IBAN EE261010220014910011

Luminor IBAN EE791700017000285384

LHV IBAN EE527700771000610813

Coop IBAN EE824204278603586607

 

Лечение Хендры можно поддержать, позвонив на благотворительные номера Детского фонда, и выбранная вами сумма пожертвования будет добавлена ​​к счету за телефон за этот же месяц:

позвонив 900 5025, пожертвуешь 5 евро

позвонив 900 5100, пожертвуешь 10 евро

позвонив 900 5500, пожертвуешь 50 евро

На фото: Хендра (личный архив)

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ:

СМА — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает мотонейроны переднего отдела спинного мозга. Заболевание характеризуется расположенным в 5. хромосоме дефектным геном SMN1, что вызывает недостаточность важного для работы мотонейрона белка SMN. Частота возникновения 1:11000. Это наиболее распространенное наследственное заболевание со смертельным исходом в детском возрасте. СМА — это прогрессирующее мышечное заболевание, которое делится на 5 подтипов (СМА0-СМА4) в зависимости от времени начала заболевания и достижения максимальных двигательных способностей:

  • СМА0 возникает внутриутробно, и поддержка дыхания необходима сразу после рождения, потому что новорожденный не может справиться без посторонней помощи.

  •  СМА1 наиболее частая форма (60% пациентов). Симптомы включают гипотензию из-за мышечной слабости, затрудненное дыхание и кормление, а также задержку моторного развития. Симптомы появляются в возрасте до 6 месяцев и со временем ухудшаются. Дети со СМА 1 никогда не будут сидеть самостоятельно, а их ожидаемая продолжительность жизни без вмешательства составляет < 2 лет. Основная причина смерти — дыхательная недостаточность из-за прогрессирующей слабости дыхательных мышц, проще говоря, эти дети задыхаются.

  • СМА2 проявляется в возрасте 6 -18 месяцев. Дети могут сидеть, но никогда не начнут ходить. Средняя продолжительность жизни — молодой взрослый.

  • СМА3 развивается после 18 месяцев, а симптомы несколько слабее — они могут вставать и ходить, хотя из-за прогрессирующего течения болезни они обычно остаются в зрелом возрасте в инвалидной коляске.

  • СМА4 самый легкий подтип. Симптомы появляются в зрелом возрасте, болезнь прогрессирует медленно. В большинстве случаев продолжительность жизни пациентов в норме.

В заключение о возможностях лечения, которые на сегодняшний день получили одобрение как департамента по лекарствам США (FDA), так и европейского лекарственного департамента (EMA):

1.Золгенсма (генетическое лекарство, которое получила маленькая Аннабель) – одноразовая инъекция, которая может исправить поврежденный ген. С помощью вирусного вектора вводится в организм нормально функционирующая копия гена SMN1, которая начинает вырабатывать необходимый белок. Эффективность лечения зависит от уже установленных симптомов и состояния ребенка. Золгенсма известен как самый дорогой препарат в мире, семья или фонд должны заплатить более 2,1 миллиона евро вместе с налогами, уплаченными эстонскому государству. Препарат можно давать детям с массой тела не более 13,5 кг, или примерно до 2-х лет.

2. Спинраза — вводится 3 раза в год, лечение пожизненное, стимулирует выработку белка в дефектном гене, ген не восстанавливается. По общедоступным данным, стоимость лечения составляет примерно 615 000 евро в первый год, примерно 300 000 евро в каждый последующий год.

3.Рисдиплам —  новейшее лекарственное средство, применяемое ежедневно, лечение также пожизненное, стимулирует выработку белка в дефектном гене, не восстанавливая его. Годовая стоимость вместе с НСО более 200 000 евро.

Дополнительная информация:

Инна Муржак
координатор русскоязычных проектов
inna.murzak@lastefond.ee