Поддерживаем Ксению с диагнозом муковисцидоз

О поддержке: оплачиваем необходимые Ксении лекарства.

Размер поддержки: препараты Кафтрио и Калидеко на общую сумму 114 300 евро за полгода.

Период поддержки: февраль 2024  – июль 2024*

*Как правило, Детский фонд продлевает срок поддержки
после ее окончания, если имеется основание и потребность в поддержке.

Ознакомление

У Ксении (2012) диагностирован муковисцидоз — редкое генетическое заболевание. Муковисцидоз вызван дефектным белком, который не работает должным образом, в результате чего все выделения организма больного становятся вязкими и тягучими. Заболевание характеризуется поражением нескольких систем органов – нарушается работа потовых желез, легких, пищеварительной системы, печени и поджелудочной железы. Секрет закупоривает дыхательные пути, мешает дыханию, его трудно откашлять. Микробы, оставшиеся в дыхательных путях, вызывают повторные инфекции легких, бронхит, из-за чего заболевание прогрессирует и заканчивается хронической дыхательной недостаточностью.

У Ксении смешанная форма заболевания, поражаются как дыхательные пути, так и пищеварительный тракт. Нередки обострения хронического бронхита, из-за чего девочка проводит в больнице не реже двух раз в год. Сильный кашель Ксении уже не поддается контролю, и даже ночью от него нет передышки, из-за этого страдает дневная рутина. В последние годы значительно снизилась и функция легких, которую, к сожалению, не удалось улучшить. Плохой набор веса и риск развития диабета также являются проблемой. Периодические нарушения функции печени также являются поводом для беспокойства.

Семья Ксении сделала все возможное, чтобы контролировать болезнь ребенка, но, несмотря на большие усилия, в последние годы болезнь неибежно обостряется.

Болезнь невозможно вылечить. До сих пор лечение заключалось только в облегчении симптомов и предотвращении инфекционных заболеваний. В 2021 году Европейское агентство по лекарственным средствам одобрило эффективный препарат тройной терапии ивакафтор/тесакафтор/элексакафтор в сочетании с ивакафтором (Кафтрио/Калидеко). Такое лечение воздействует на первопричину заболевания, восстанавливая функцию дисфункционального белка CFTR и существенно исправляя дефект хлорного канала. Таким образом, все симптомы муковисцидоза уменьшаются, обострения редки, а качество жизни улучшается до такой степени, что ребенок может жить нормальной жизнью. Касса здоровья не финансирует лечение, и семья не может позволить ребенку лекарства, цена которых, включая уплаченный государству НДС, достигает 228 600 евро в год.

Детский фонд вместе с помощью замечательных жертвователей поможет в течение шести месяцев покрыть необходимые для Ксении расходы на Кафрио и Калидеко на сумму почти 114 300 евро.

Местное самоуправление нашло возможность внести 1000 евро на лечение Ксении.