Toetuse sisu: Aitame tasuda Robinile vajaliku ravimi eest
Toetuse suurus: 25 920 eurot toetusperioodil
Toetamise aeg: august 2024 – veebruar 2025*
* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Robin (2024) on viiekuune pisipoiss, kellel on üliharuldane geneetiline haigus: mukopolüsahharidoos tüüp 1 ehk Hurleri sündroom. Viimati diagnoositi sama haigus Eestis 11 aastat tagasi.
Tegemist on ainevahetushaigusega, mis haarab kõik organsüsteeme. Raske alavormi – Hurleri sündroomi – korral puuduvad tavaliselt sünni järel haigusele omased tunnused. Esmalt tabavad last naba- või kubemesong, sagedased infektsioonid jm ning esimese eluaasta lõpuks ilmnevad haigusele spetsiifilised tunnused: iseloomulikud näojooned, maksa-põrna suurenemine, liigeste suurenemine. Ravita haiguse sümptomid ajas süvenevad: omapärased näojooned, liigesehaigused, raske vaimse arengu mahajäämus, südamekahjustus, sagedased hingamisteede haigused, kuulmislangus, nägemisprobleemid jm. Ilma ravita on laste eluiga haiguse tõttu oluliselt lühem, kuni 10 eluaastat.
Haigusele on aga olemas ravi – ensüümravi ning tüvirakkude siirdamine. Ravi eesmärk on peatada haiguse süvenemine ning mida varem sellega alustatakse, seda paremad on ka tulemused. Robini jaoks tuli diagnoos piisavalt vara ja ravilt võib seega oodata väga häid tulemusi!
Robin on valmis raviga alustama ja esimene samm selles on ensüümasendusravim Laronidase (Aldurazyme), mis maksab ligi 4500 eurot ühes kuus. Tervisekassa seda ravimit täna ei rahasta ja nii on pisipoisi ainus võimalus heade annetajate abi. Järgmise sammuna, kesknärvisüsteemi raviks, ootab Robinit ees tüvirakkude siirdamine – on oluline, et see toimuks enne 24 elukuud, et ravitoime oleks maksimaalne.
Robini loo sünnist karmi diagnoosini jutustab tema ema: “Meie peres kasvab kolm last ja Robin oli väga oodatud meie kõigi poolt. Kui ta sündis ei olnud ühtegi märki sellest, et lapse tervisel võiks midagi viga olla kuniks ühekuusena nakatus ta RS-viirusega, mis muutus kiiresti väga raskeks. Kolmandal haiglapäeval saadeti meid laste intensiivravi osakonda, kus meie väikseke oli kolm päeva erinevate masinate küljes mis aitasid süüa, hingata jne. Õnneks ta võitles tublisti ja saime tagasi tavaosakonda. Seal aga selgus, et keha ei hoia piisavalt hapnikku. Tehti erinevaid uuringuid, kuni jõuti südameni ja siis selgus kurb tõde, et meie beebil on südamerike. Saime õiged rohud ja peagi ka koju, kuniks oli aeg uueks kardioloogikülastuseks ning arst soovitas meil teha geenitesti, sest äkki on südamepuudulikkuse taga veel midagi. Käisime, tegime ja siis tuli vastus: teie Robinil on väga haruldane ainevahetushaigus. Esimese hooga mõtlesin, et pole hullu, kuid siis arst rääkis edasi ja edasi…ravid ja tüvirakkude siirdamine. Sel hetkel mu pea lihtsalt ei võtnud seda kõike korraga vastu ja eks senini mõtlen, et miks meie, miks meie Robin, et kuidas sai selline asi meiega juhtuda. Aga lõppude lõpuks tuleb leppida ja õppida sellega elama.“