Toetuse sisu: aitame tasuda Ralfile vajaliku ravimi Exondys-51 eest
Toetuse suurus: üle 700 000 euro toetusperioodil
Toetamise aeg: november 2024 – aprill 2025*
* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Ralf (2009) põeb rasket haruldast haigust – Duchenne’i lihasdüstroofiat. Tegemist on progresseeruva lihashaigusega, mis toob kaasa järk-järgulise lihaskoe kärbumise. Selle põhjuseks on geneetilise rikke tõttu düstrofiini valgu sünteesi puudumine, mis on vajalik lihaste normaalseks arenguks ja tööks. Ilma ravita kaob esmalt liikumisvõime, hilisemas faasis kahjustuvad hingamislihased ning oodatav eluiga küündib üksnes kahekümnendate eluaastate alguseni.
Ralf sai diagnoosi 2013. aastal. Kaks aastat tagasi, 13-aastaselt, kaotas ta pärast ränka kukkumist julguse iseseisvalt kõndida ja hakkas vajama rohkem lisatuge. Ajapikku on Ralfi liikumisvõime üha vähenenud, kuid täna suudab ta veel püsti seista ja lühikesi vahemaid kõndida ning pere toel ja julgustusel käib pidev töö, et seda hoida: liikumine iga kahe tunni tagant, venitused, harjutused, massaaž, füsioteraapia jpm.
Kirjutab Ralfi ema: „Mäletan, kui Ralf mulle ükskord ütles: emme, sünnipäevasoovid koogilt küünlaid puhudes vist ikka ei lähe täide. Ma ükskord soovisin, et saaksin joosta nagu teised lapsed, aga ikkagi ei saa.” Joosta Ralf enam tõesti ei saa, kuid on võimalik hoida seda jõudu, mis temas praegu veel on. 15-aastasel poisil on aga raviga alustamisega tuline kiire, sest aeg tiksub halastamatult tema kahjuks. Täna liigub Ralf veel iseseisvalt ning kvalifitseerub ravile, kuid niipea, kui ta jääb ratastooli, ei ole ravi enam näidustatud.
Ravim Exondys-51 viib funktsionaalse düstrofiini valgu sünteesini, mis aitab osaliselt leevendada haiguse kulgu ja aeglustada lihaste degeneratsiooni. Ühtegi alternatiivi sellele täna ei ole. Nagu mitmed teisedki haruldaste haiguste ravimid, on ka Exondys-51 väga kallis. Ralfi jaoks on see aga viimane võimalus ja nii toetamegi heade annetajate abil tema ravi.