Muuhulgas toetab SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefond ka fenüülketonuuria ja galaktoseemia diagnoosiga lastele ja nende peredele järjepidevalt töötubade “Toit kui ravim” toimumisi, mida korraldab Eesti Fenüülketonuuria Ühing. Kõik töötoad toimuvad koostöös spetsialistidega. Töötubade eesmärk on, et galaktoseemia ja fenüülketonuuriaga lapsed õpiksid juba varakult endale igapäevast dieettoitu valmistama ning vastavalt oma tolerantsuse piirile toiduainetega arvestama ja neid sobivalt kombineerima. Seda selleks, et tõhustada nende igapäevast toimetulekut ja elukvaliteeti.

7. novembril toimus Tartus töötuba vol. 4 “Toit kui ravim”, millest said osa ka kolm Lastefondi vabatahtlikku. Töötoas osalenud vabatahtlik Kaisa Mihklepp tegi kirjaliku ülevaate töötoas toimunust ning nende olulisusest peredele.

Mõlemat, nii feüülketonuuriat kui ka galaktoseemiat, ühendab asjaolu, et teatud samm organismi ainevahetuses ei toimi. Selline viga ainevahetuses on enamasti kaasasündinud ja mittetoimiva ensüümi tulemus. Selle põhjus peitub nii-öelda ehitusplaani veas – selle ensüümi geenis, mille laps vanematelt päris. Mittetoimiva ensüümi tõttu võivad ainevahetuse produktid puududa või kuhjuda. Nii ujutatakse organism kuhjunud ainevahetusproduktidega üle. Taoline üleujutus võib organismi kahjustada ja haigusnähtusid tekitada.

Fenüülketonuuria on Eestis sagedasem pärilik aminohapete ainevahetuse häire, mis ravimata juhtudel põhjustab mõõduka kuni raske vaimse arengu mahajäämuse. Tänapäeval diagnoositakse fenüülketonuuriat peamiselt tänu sõeluurimisele juba vastsündinueas. See võimaldab alustada varakult ravi ja parandab oluliselt haiguse prognoosi. Selleks, et tagada fenüülketonuuriaga laste ja täiskasvanute normaalne füüsiline ja vaimne areng ning tervis, vajavad nad kogu elu regulaarselt ravi ning multidistsiplinaarset jälgimis- ja toetusprogrammi.

Raviga alustatakse niipea, kui on selge, et tegemist on fenüülketonuuriaga. Haiguse raviks on spetsiaalne dieet, mille abil peatatakse fenüülalaniini kuhjumine organismis. Oluline on vähendada fenüülalaniini hulka toidus nii, et seda oleks just parajalt – ei liiga palju ega ka liiga vähe, sest seda on tarvis organismi kasvamiseks ja kudede parandamiseks. Vajaliku päevase Phe-taluvuse arvutamisel lähtutakse patsiendi vanusest ja kehakaalust. Ilma ravita jääb fenüülalaniini tase veres püsima ning üha kuhjuv fenüülalaniin tungib lõpuks tundlikkesse närvirakkudesse ja kahjustab neid. See põhjustab lapse aju normaalse kasvu ja arengu pidurduse ning vaimse arengu mahajäämise. [1]

Galaktoseemia on harvaesinev geneetilise päritoluga ainevahetushaigus, mille varajane avastamine on lapse elu ja tervise seisukohalt kriitilise tähtsusega. Galaktoseemia korral on galaktoosi muundamine glükoosiks häiritud, põhjuseks rike selle ensüümi geenis. Takistatud ainevahetuse tõttu kuhjub galaktoos organismis, põhjustades potentsiaalselt kahjulike ainete tekkimist. Galaktoseemia ravimine seisneb põhimõtteliselt dieedis, mis ei sisalda üldse laktoosi ja vaid vähesel määral galaktoosi.

Kuna galaktoseemia on põhjustatud geeni rikkest, ei kasva lapsed sellest välja; samuti pole seda haigust võimalik „välja ravida“. Seetõttu tuleb alustatud laktoosivaba ja galaktoosi vaest dieeti järgida katkestusteta elu lõpuni. Järjepidevat dieetravi pidavatel haigetel on varajase diagnoosimise ja ravi alustamise korral enamasti saavutatav normaalne intellektitase ja elukvaliteet. [2]

Mis toimus töötoas?

Kahe tunni jooksul valmistasime kolm itaaliapäraste mõjutustega rooga, mis olid modifitseeritud nõnda, et nende valgu sisaldus on tavapärasest väiksem ja vastaks ka fenüülalaniini (Phe) taluvuse piirile.

Paralleelselt toidu valmistamisega, saime tänu töötoas osalejatele täpsemalt aimu, kuidas vastavad haigused nende pere igapäevase elu mõjutavad ning kuidas Eestis sellise haigusega hakkama saada:

  • Eestis on hetkel ligikaudu 60-70 fenüülketonuuria diagnoosiga ja 10-12 galaktoseemia juhtu.
  • Toodi välja, kui oluline on haiguse varajane avastamine vastsündinueas ja dieetraviga alustamine. Isegi haiguse hilisem diagnoosimine vastsündinul paari kuu vanusena võib tähendada rasket vaimset arengu mahajäämust.
  • Eesti toidupoodidest on keeruline vähendatud Phe-sisaldusega toitained leida. Seetõttu peab neid eraldi välismaalt tellima. Fenüülketonuuria dieedi jaoks on ka välja töötatud spetsiaalsed aseained, mis sisaldavad väga vähe või siis üldse mitte fenüülalaniini, näiteks spetsiaalsed jahud, makaronid. Samas see dieet kindlustab valgu hulga, mida laps vajab. Eri toiduained on aga võrreldes “tavatoiduga” paar korda kallimad.
  • Samuti nõuab rohkem tähelepanu toidukordade planeerimine väljasõite korraldades, laste igapäevane toitumine koolis, toidukohtade teavitamine eelnevalt jne.
  • Mõned näited keelatud toiduainetest dieetravi jälgimisel: liha ja lihatooted; muna, piim ja piimatooted, toiduained, mille tarbimist peab piirama: kartul, seened, riis, mais.

Viited:

  1. Fenüülketonuuria Eesti ravijuhend. Kättesaadav: https://www.kliinikum.ee/geneetikakeskus/pildid/artiklid/Uudelepp_2012_Fenyylketonuuria_Eesti_ravijuhend.pdf.
  2. Eesti Fenüülketonuuria Ühing. Kättesaadav: http://pku.ee/info/mis-on-galaktoseemia/.