Pisipoiss vajab karmi haiguse peatamiseks kiiresti kallist ravimit, mille hind järgmise poole aasta jooksul ulatub 26 000 euroni. Pere palub abi!
Mukopolüsahharidoos tüüp 1 ehk Hurleri sündroom on üliharuldane ja väga karm haigus, mis kahjustab kogu elundkonda ning ilma ravita ei ela laps kauem kui kümme aastat. Viiekuuse Robini pere võitleb oma pisipoja elu eest: laps vajab kiiresti ensüümravi ning siis juba tüvirakkude siirdamist, mis peatavad haiguse süvenemise. Paraku ei kuulu vajalik ravim Tervisekassa soodusravimite nimekirja, mis tähendab, et perel tuleb oma lapse elu päästmiseks leida ise üleöö 5343 eurot, mis on järgmise kuue nädala ravimi maksumus. Kuid Robin vajab seda ravimit ka edaspidi, poole aasta jooksul tuleb ravimi eest maksta juba 25 920 eurot. Kolmelapselisel perel pole selliseid summasid kusagilt võtta ning nad paluvad lapse elu päästmiseks heade inimeste abi!
Viimati diagnoositi sama haigus Eestis 11 aastat tagasi, enne seda lausa 30 aastat tagasi. Hurleri sündroom on selle raske alavorm, mispuhul sünni järel haigusele omased tunnused puuduvad, kuid last tabavad peagi erinevad tervisemured. „Kui Robin sündis ei olnud ühtegi märki sellest, et tema tervisel võiks midagi viga olla. Seda seni, kuni ta ühekuusena nakatus RS-viirusega, mis muutus kiiresti väga raskeks. Kolmandal haiglapäeval saadeti meid intensiivravi osakonda. Seejärel tehti erinevaid uuringuid ja selgus kurb tõde, et meie beebil on südamerike. Arst soovitas teha ka geenitesti ja sealt tuligi vastus: teie Robinil on väga haruldane ainevahetushaigus,“ kirjeldab Robini ema teekonda sünnist diagnoosini.
Haigus ajas üha süveneb ja seda kiiresti. Esimese eluaasta lõpuks ilmnevad sellele omased tunnused: maksa, põrna ning liigeste suurenemine ning iseloomulikud näojooned. Hiljem kaasneb ka raske vaimse arengu mahajäämus. „Diagnoosi kuuldes mõtlesin esimese hooga, et pole hullu, kuid siis arst rääkis edasi ja edasi. Sel hetkel mu pea lihtsalt ei võtnud seda kõike korraga vastu ja eks senini mõtlen, et miks meie, miks meie Robin, et kuidas sai selline asi meiega juhtuda. Aga lõppude lõpuks tuleb leppida ja õppida sellega elama.“
Seda enam, et haigusele on olemas ravi – ensüümravi ning tüvirakkude siirdamine. Ravi eesmärk on peatada haiguse süvenemine ning mida varem sellega alustatakse, seda paremad on ka tulemused. Robini jaoks tuli diagnoos piisavalt vara ja ravilt võib seega oodata väga häid tulemusi! Esimene samm ongi ensüümasendusravim Laronidase, mis maksab ligi 4500 eurot ühes kuus. Järgmise sammuna, kesknärvisüsteemi raviks, ootab Robinit ees tüvirakkude siirdamine – on oluline, et see toimuks enne 24 elukuud, et ravitoime oleks maksimaalne.
Palun aita väikesel Robinil saada ravi, mis peatab karmi haiguse süvenemise! Robinit saab aidata, valides Lastefondi kodulehe annetusvormi rippmenüüst „Robini ravi“ või tehes ülekande SA Tartu Ülikooli Kliinikumi Lastefondi annetuskontodele märksõnaga “Robin”:
Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607
või helistades Lastefondi heategevuslikele telefoninumbritele:
helistades 900 5025, annetad 5 eurot
helistades 900 5100, annetad 10 eurot
helistades 900 5500, annetad 50 eurot
Annetussumma lisatakse sama kuu telefoniarvele.