Toetuse sisu: aitame tasuda Henrile vajaliku ravimi Exondys-51 eest
Toetuse suurus: üle 300 000 euro toetusperioodil
Toetamise aeg: november 2024 – aprill 2025*
* Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Henri (2017) põeb rasket haruldast haigust – Duchenne’i lihasdüstroofiat. Tegemist on progresseeruva lihashaigusega, mis toob kaasa järk-järgulise lihaskoe kärbumise. Selle põhjuseks on geneetilise rikke tõttu düstrofiini valgu sünteesi puudumine, mis on vajalik lihaste normaalseks arenguks ja tööks. Ilma ravita kaob esmalt liikumisvõime, hilisemas faasis kahjustuvad hingamislihased ning oodatav eluiga küündib üksnes kahekümnendate eluaastate alguseni.
Ema sõnul algas mure poja tervise pärast juba siis, kui Henri oli kaheaastane: ta oli väga kohmakas ja kukkus palju. Pärast mitmeid arstivisiite saigi Henri 2022. aastal karmi diagnoosi. Praegu on ta 7-aastane ning õnneks on kahjustusi tekkinud võrdlemisi vähe: ta liigub ja toimetab senini iseseisvalt. Seda suuresti tänu mitmetele arendavatele teraapiatele, sh iganädalane füsioteraapia, mida pere hoolega poisile võimaldab. Siiski aga halveneb Henri olukord diagnoosi tõttu järjepidevalt, kuniks haigus ta viimaks ratastooli surub.
Ravim Exondys-51 viib funktsionaalse düstrofiini valgu sünteesini, mis aitab osaliselt leevendada haiguse kulgu ja aeglustada lihaste degeneratsiooni. Ühtegi alternatiivi sellele täna ei ole. Nagu mitmed teisedki haruldaste haiguste ravimid, on ka Exondys-51 väga kallis. Henri jaoks tähendab see aga võimalust liikuda ja elada ning nii toetamegi heade annetajate abil tema ravi.