Toetuse sisu: Tasume Greteliisile vajaliku ravimi eest
Toetuse suurus: ravimi Evrisdy (risdiplam) maksumus üle 200 000 euro aastas
Toetamise aeg: jaanuar 2024 – jaanuar 2025*
*Üldjuhul pikendab Lastefond toetusperioodi
lõppedes toetusi toetusvajaduse alusel.
Tutvustus
Greteliisil (1997) on diagnoositud geneetiline harvaesinev lihashaigus spinaalne lihasatroofia ehk SMA alatüüp 3 ehk Wohlfart-Kugelberg-Welanderi haigus. SMA on progresseeruva kuluga neurodegeneratiivne haigus, mis haarab seljaaju eessarve motoneuroneid. Haiguse puhul on defektne 5. kromosoomis asuv SMN1 geen, mis põhjustab motoneuroni tööks olulise SMN valgu puudulikkuse. Tegemist on kõige sagedasema surmaga lõppeva päriliku haigusega lapseeas, mis viib motoorse funktsiooni kadumiseni ning hingamispuudulikkuse tekkeni. SMA on progresseeruv lihashaigus, millel on 5 alatüüpi (SMA0–SMA4), lähtudes haiguse avaldumise ajast ning maksimaalsete motoorsete võimete saavutamisest.
Haigus mõjutab oluliselt Greteliisi igapäevaelu: “Haiguse tõttu ei saa ma kükitada ega pikemaid maid kõndida. Talvisel ajal üritan jala käimist vältida, kuna libedal ajal kipun kukkuma ja siis on väga raske püsti saada. Raskendatud on treppidest käimine, maast asjade tõstmine, raskemate asjade hoidmine jne. “ Ta on pidanud loobuma mitmetest huvipakkuvatest tegevustest: “Kooli ajal proovisin rahvatantsu. See meeldis mulle väga, aga kuna mu jalad ei olnud piisavalt tugevad, siis pidin trennist loobuma. Samal põhjusel väldin ka rahvaspordi üritusi, kuhu tahaksin väga minna, aga tean, et ei suuda neid lõpuni läbida.”
Greteliisil on vaid üks soov:”Soovin ravi, et jaksaksin oma lastega mürada, joosta ja avastusretkedel käia, et suudaksin diivanilt püsti tõusta iga kord kui nad mind vajavad. Soovin ravi, sest ma ei taha, et minust saaks lihtsalt pealtvaataja, kes ei saa ise midagi kaasa teha. “
Haiguse progresseerumist pidurdaks ravim Evrisdy (risdiplam), mis stimuleerib valgu tootmist vigases geenis. Professor Katrin Õunapi sõnul on tõenäoline, et raviga haigus ei progresseeru, ta ei jää ratastooli, säilitab iseseisva liikumisvõime ning suudab kasvatada oma väikesed lapsed täisealisteks.
Ravi aastane maksumus koos käibemaksuga on üle 200 000 euro. Eesti Tervisekassa rahastab ravimit alates 1. oktoobrist 2023 kuni 25-aastastel patsientidel. Greteliis jäi toona elutähtsast ravist ilma, sest oli 5 kuud liiga vana. Kuni Tervisekassa uue otsuseni, et ravim on 1. maist 2024 tagatud kõigile selle diagnoosiga inimestele, aitas Greteliisil ravi saada Lastefond koos heade annetajate abiga.