ДОРОГИЕ ЖЕРТВОВАТЕЛИ, ПОЖАЛУЙСТА, СДЕЛАЕМ ЭТО СНОВА!
ДАДИМ МАЛЕНЬКОЙ ДЕВОЧКЕ ВОЗМОЖНОСТЬ ВЫРАСТИ И ЖИТЬ! Для приостановки течения тяжелой болезни мышц и для возможности начать лечение необходимо 220 000 евро.
Дезире – маленькая полуторогодовалая девочка, у которой диагностирована спинальная мышечная атрофия второго подтипа (СМА 2) – эта болезнь обусловлена генным дефектом, который приводит к поражению мышц тела и дыхательных путей. Без лечения болезнь обостряется и в случае формы СМА 2 дети не начинают ходить, их моторные умения регрессируют, они остаются прикованными к инвалидному креслу, некоторые дети умирают из-за повреждения дыхательных путей уже в детском возрасте, но большинство доживает до молодого возраста. Дезире страдает от более легкой формы той же болезни, что и маленькая Аннабель, которая два года назад с помощью замечательных жертвователей получила в Соединенных Штатах Америки самое дорогое в мире генное лечение и которая на сегодняшний день «самый старый» ребенок в Эстонии с диагнозом СМА1.
Во всем мире, включая Европу, на сегодняшний день имеется три лекарства, используемые в случае спинальной мышечной атрофии, — Эстония же единственная европейская страна, которая не компенсирует ни одно из них.
Семья Дезире ходатайствовала о компенсации лекарства Рисдиплам (Эврисди) у Эстонской больничный кассы в качестве исключения, но, к сожалению, получила отрицательный ответ: «Лекарство Эврисди разработано для самостоятельного использования и у него есть действующее в Эстонии разрешение на продажу, но в то же время оно не включено в список компенсируемых больничной кассой лекарств. Так как в случае с лекарством Эврисди не выполнены все условия для компенсации в виде исключения, то и не является это лекарство компенсируемым в исключительном порядке», — говорится в посланном больничной кассой ответе.
Мама троих детей Хеллика на грани слома и просит со слезами на глазах: «Сейчас наш ребенок отправлен тихо умирать, так как самим купить какое-либо лекарство невозможно – цены невероятные. Дорогие люди, пожалуйста, помогите нашей малышке!»
Как по мнению лечащего врача Дезире, так и по оценке разных специалистов, в случае этой болезни крайне важно начать лечение как можно раньше, так как самым эффективным лечение этой болезни будет до проявления симптомов, говорится в научных исследованиях. Дезире – очень храбрая полуторогодовалая девочка, которая начала уже произносить свои первые слова, может самостоятельно сидеть и очень хочет бегать за своим братом, но ноги не слушаются. Также и свои маленькие ручки не может поднять Дезире выше уровня груди, и если раньше она стояла на четвереньках, то теперь уже нет.
На медицинском языке это называется регресс моторных функций, при этом болезнь не влияет на душевное развитие ребенка.
По словам руководителя центра генетики при Тартуской университетской клинике профессора Катрин Ыунап, в долгой перспективе необходимо врачам, ученым и Эстонской больничной кассе найти единое лучшее решение для помощи рождающимся детям с диагнозом спинальная мышечная атрофия: «Для этого могли бы проводиться и скрининг на данную болезнь у всех новорожденных, и своевременное начало лечения. Этим мы бы предотвратили появление симптомов у детей с диагнозом спинальная мышечная атрофия».
Совет директоров Детского фонда принимает свои решения, основываясь на оценку лечащих врачей и специалистов и принимая во внимание разные аспекты, — в этот раз критериями были скорость поставки лекарства и готовность изготовителя к сотрудничеству. Безумно приятно, что двое из трех изготовителей лекарства были готовы к совместной работе с Детским фондом, третье же – изготовитель генного препарата Novartis Gene Therapis – к сожалению, нет.
Стоимость лекарства Золгенсма для Дезире была бы 2,13 миллиона евро, при этом пришлось бы Эстонскому государству заплатить подоходный налог в размере около 200 000 евро. В законе о подоходном налоге отсутствует основание для исключений, заявляет Налогово-таможенный департамент в своем ответе Детскому фонду клиники Тартуского университета.
Принимая во внимание все эти аспекты, советуясь с лечащим врачом и семьей, совет директоров Детского фонда принял решение поддержать приобретение лекарства Рисдиплам (Эврисди). Это самый современный препарат, который стимулирует выработку белка в поврежденном гене, и диагноз Дезире, ее возраст и состояние соответствуют показанию для применения этого препарата. Лекарство необходимо принимать ежедневно и пожизненно. Для возможности начать лечение, учитывая подоходный налог, необходимо собрать для начала 220 000 евро.
По словам стратегического руководителя Детского фонда Сиири Оттендер-Паасма ситуация достойна сожаления, так как Эстония – единственная страна в Европе, которая по-прежнему оставляет детей с тяжелым мышечным заболеванием без единой возможности на лечение: «Дорогие принимающие решения! Посмотрите в глаза этой малышке и ее семье! Они должны жить с осознанием того, что лекарство, которое может спасти жизнь, есть, но их ребенок его не получит», — говорит Оттендер-Паасма и добавляет: «Мало того, что государство повернулось спиной к этой семье, оно еще и требует налог с оборота от тех, кто готов помочь. Грустно и достойно сожаления!»
«Очередной раз обращаемся к нашим замечательным жертвователям с огромной просьбой, так как, к сожалению, другой возможности помочь маленькой Дезире нет. Послание государства семье очень печально – просто закон не позволяет и решения нет. Детский фонд сказать такое матери, с глазами полными слез, не может – мы должны хотя бы попробовать помочь! Верим, что все возможно, если есть желание. Мы знаем, что наши жертвователи с большим сердцем и эмпатией, а вместе мы сможем дать маленькой Дезире возможность жить и смахнуть слезы с глаз ее мамы», — говорит руководитель отдела ходатайств Детского фонда Эвели Ильвес.
ДОРОГИЕ ЛЮДИ, ЗАМЕЧАТЕЛЬНЫЕ ЖЕРТВОВАТЕЛИ, ПОЖАЛУЙСТА, ПОДАРИТЕ МАЛЕНЬКОЙ ДЕЗИРЕ ШАНС!
Помочь Дезире можно, сделав пожертвование на благотворительный счет Детского фонда клиники Тартуского университета, указав в пояснении «Дезире»:
Swedbank IBAN EE682200221015828742
SEB IBAN EE261010220014910011
Luminor IBAN EE791700017000285384
LHV IBAN EE527700771000610813
Coop IBAN EE824204278603586607
Или позвонив на благотворительный номер телефона Детского фонда. Сумма пожертвования будет добавлена к телефонному счету за текущий месяц:
позвонив 900 5025, пожертвуешь 5 евро
позвонив 900 5100, пожертвуешь 10 евро
позвонив 900 5500, пожертвуешь 50 евро.
На фотографии: Дезире (архив Детского фонда)
Дополнительная информация:
Инна Муржак
Координатор русскоязычных проектов
Тел. 56507756
inna.murzak@lastefond.ee
!!!О желании взять интервью у семьи Дезире или у представителя Детского фонда просим дать знать:
Аннабелль Донцов
Специалист по коммуникации Детского фонда клиники Тартуского университета
annabell.dontsov@lastefond.ee
Дополнительная информация:
СМА — прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает мотонейроны переднего отдела спинного мозга. Заболевание характеризуется расположенным в 5. хромосоме дефектным геном SMN1, что вызывает недостаточность важного для работы мотонейрона белка SMN. Частота возникновения 1:11000. Это наиболее распространенное наследственное заболевание со смертельным исходом в детском возрасте. СМА — это прогрессирующее мышечное заболевание, которое делится на 5 подтипов (СМА0-СМА4) в зависимости от времени начала заболевания и достижения максимальных двигательных способностей:
- СМА0 возникает внутриутробно, и поддержка дыхания необходима сразу после рождения, потому что новорожденный не может справиться без посторонней помощи.
- СМА1 наиболее частая форма (60% пациентов). Симптомы включают гипотензию из-за мышечной слабости, затрудненное дыхание и кормление, а также задержку моторного развития. Симптомы появляются в возрасте до 6 месяцев и со временем ухудшаются. Дети со СМА 1 никогда не будут сидеть самостоятельно, а их ожидаемая продолжительность жизни без вмешательства составляет < 2 лет. Основная причина смерти — дыхательная недостаточность из-за прогрессирующей слабости дыхательных мышц, проще говоря, эти дети задыхаются.
- СМА2 проявляется в возрасте 6 -18 месяцев. Дети могут сидеть, но никогда не начнут ходить. Средняя продолжительность жизни — молодой взрослый.
- СМА3 развивается после 18 месяцев, а симптомы несколько слабее — они могут вставать и ходить, хотя из-за прогрессирующего течения болезни они обычно остаются в зрелом возрасте в инвалидной коляске.
- СМА4 самый легкий подтип. Симптомы появляются в зрелом возрасте, болезнь прогрессирует медленно. В большинстве случаев продолжительность жизни пациентов в норме.
В заключение о возможностях лечения, которые на сегодняшний день получили одобрение как департамента по лекарствам США (FDA), так и европейского лекарственного департамента (EMA):
1.Золгенсма (генетическое лекарство, которое получила маленькая Аннабель) – одноразовая инъекция, которая может исправить поврежденный ген. С помощью вирусного вектора вводится в организм нормально функционирующая копия гена SMN1, которая начинает вырабатывать необходимый белок. Эффективность лечения зависит от уже установленных симптомов и состояния ребенка. Золгенсма известен как самый дорогой препарат в мире, семья или фонд должны заплатить более 2,1 миллиона евро вместе с налогами, уплаченными эстонскому государству. Препарат можно давать детям с массой тела не более 13,5 кг, или примерно до 2-х лет.
- Спинраза — вводится 3 раза в год, лечение пожизненное, стимулирует выработку белка в дефектном гене, ген не восстанавливается. По общедоступным данным, стоимость лечения составляет примерно 615 000 евро в первый год, примерно 300 000 евро в каждый последующий год.
3.Рисдиплам — новейшее лекарственное средство, применяемое ежедневно, лечение, также пожизненное, стимулирует выработку белка в дефектном гене, не восстанавливая его. Ценовая договоренность конфиденциальна, для начала лечения потребуется 220 000 евро.
ЦУ Детский фонд клиники Тартуского университета является одной из старейших и крупнейших благотворительных организаций при детских больницах по всей Эстонии, которая начиная с 2000 года при помощи жертвователей поддерживает закупку оборудования для различных больниц, а также поддержала детей, нуждающихся в особом лечении или уходе, и их семьи на сумму в общей сложности более 10 миллионов евро. Помочь больным детям можно, став постоянным жертвователем по адресу https://www.lastefond.ee/ru/postoyannoye-donorstvo/oformi-postoyannoye-pozhertvovaniye/. Для ходатайства о поддержке или сообщения о нуждающихся в помощи пишите по адресу электронной почты info@lastefond.ee.