Поддерживаем скрининг новорожденных

Никто не застрахован от тяжелой болезни или генетического дефекта ребенка, но можно ли жить полноценной жизнью с тяжелым заболеванием? Да, если сущесвтует лечение и заболевание диагностировано до появления симптомов. Единственный способ сделать это – скрининг новорожденных.

По мнению врачей,  недопустимо, чтобы в ситуации, когда есть лекарство, мы все равно узнаем диагноз только тогда, когда болезнь уже сделала свое дело. Чтобы изменить это и дать душевное спокойствие и чувство безопасности примерно 14 000 семьям в год, в которых рождается ребенок, мы начали поддерживать скрининги новорожденных в клинике генетики и личной медицины Клиники Тартуского университета. На сегодняшний день туда поступают генные пробы всех новорожденных со всей Эстонии и профессиональная команда анализирует их и дает ответы.

В 2022 году совместно с генетиками мы начали пилотный проект по скринингу СМА, или спинальной мышечной атрофии, тяжелого заболевания мышц, которое в тяжелых формах заканчивается смертью ребенка. Спинальная мышечная атрофия – заболевание, которое приводит к мышечной слабости, параличу дыхательных мышц и смерти. Дети с формой СМА1 обычно не доживают до трехлетнего возраста. Заболевание возникает у 1 из 6000–20 000 человек. Доказательство необходимости проекта мы получили уже в первый месяц, когда скрининг показал первого ребенка с диагнозом СМА. Детский фонд поддерживал скрининг СМА до конца 2023 года (с 2024 года его финансирует государство), частично оплатив необходимые наборы для анализов и реагенты на сумму 42 000 евро в год.

Еще одна программа скрининга начнется в 2023 году при частичном финансировании Детского фонда, в рамках которой новорожденных будут проверять на муковисцидоз и гиперплазию надпочечников — генетическое заболевание надпочечников. Первый из них — муковисцидоз — наиболее распространенное генетическое заболевание, сокращающее жизнь, вызывающее вязкость всех выделений и, в свою очередь, закупорку желез и патологические изменения в тканях. Проще говоря, в какой-то момент, например, человек уже не может дышать самостоятельно. Есть лекарства, которые помогают держать  муковисцидоз под контролем, но Касса здоровья Эстонии их не финансирует. Детский фонд поддерживает 11-летнюю Nora-Liisat в покупке лекарств. Программа скрининга поддерживается Детским фондом в размере 200 000 евро в год.

В 2023 году при частичном финансировании Детского фонда стартовала еще одна программа скрининга, в рамках которой новорожденных проверяют на муковисцидоз и гиперплазию надпочечников — генетическое заболевание надпочечников. Первый из них — муковисцидоз — самое распространенное генетическое заболевание, сокращающее жизнь, вызывающее вязкость всех выделений и, в свою очередь, закупорку желез и патологические изменения в тканях. Проще говоря, в какой-то момент, например, человек уже не может дышать самостоятельно. Лекарства для борьбы с муковисцидозом имеются, и с лета 2024 года их финансирует Касса здоровья  (до этого момента Детский фонд оплачаивал лечение 9 детей и молодых людей с этим диагнозом). На сегодняшний день из скрининга вышел и первый ребенок, у которого подтвержден диагноз муковисцидоз. Программа скрининга поддерживается Детским фондом в размере 200 000 евро в год.

Вдобавок к скрининговым программам, Детский фонд помогает приобрести новый аппарат для диагностики заболеваний обмена веществ. Машина стоит 560 000 евро плюс НДС, уплаченный государству,  Детский фонд поддерживает покупку машины на 75 процентов.